Wszystkim nam potrzebne są witaminy, niezbędne kwasy tłuszczowe czy aminokwasy egzogenne. Tych substancji nie umiemy bowiem syntetyzować. Są jednak osoby, które w wyniku mutacji genetycznych mają problem z wytwarzaniem pewnych substancji, co może wywoływać objawy ciężkiej choroby i taką sytuację ilustruje artykuł opublikowany na łamach „Pediatric Nephrology”.

Polscy lekarze i genetycy z Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi oraz Uniwersytetu Gdańskiego opisali przypadek 4-letniej dziewczynki z zespołem nerczycowym opornym na sterydy. Jest to ciężka choroba nerek, skutek poważnego uszkodzenia kłębuszków nerkowych odpowiadających za filtrowanie krwi ze szkodliwych produktów przemiany materii i umieszczanie ich w moczu, z którym mają zostać wydalone. Jednocześnie jednak w naczyniach krwionośnych muszą zostać zatrzymane krwinki, białka i inne substancje niezbędne do życia. W kłębuszkowych zapaleniach nerek dochodzi do upośledzenia tej funkcji, co w wyniku utraty ważnych substancji z krwi prowadzi do ciężkich zaburzeń czynności całego organizmu, łącznie z upośledzeniem wzrostu, odporności, obrzękami, wychudzeniem i nawet przedwczesną śmiercią. Ponieważ często uszkodzenie kłębuszków ma podłoże zapalne, stosunkowo często udaje się wygasić reakcję układu odpornościowego za pomocą hormonów nadnerczy – czyli sterydów. Problem w tym, że nie zawsze się to udaje…

Dziewczynka nie zareagowała ani na próbę leczenia sterydami, ani na terapię drugiego rzutu za pomocą jeszcze silniejszego leku immunosupresyjnego, z grupy inhibitorów kalcyneuryny. Lekarzom udało się ustalić, że przyczyną choroby była u niej mutacja COQ6. Jest to enzym uczestniczący w syntezie koenzymu Q10 – bez tego enzymu zasoby mitochondrialne koenzymu Q10 są nieoptymalne, co skutkuje zaburzeniem energetyki komórek kłębuszków, a przez to utrudnieniem funkcjonowania nerek – i objawia się właśnie opornym na sterydy zespołem nerczycowym.

Skoro problemem jest brak koenzymu Q10, lekarze postanowili uzupełnić jego zasoby niejako „z zewnątrz”, tj. podając go doustnie w dawce 30 mg/kg/24 godz. Rezultaty okazały się spektakularne – choroba, w której standardowe leczenie było bezskuteczne, ustąpiła po podaniu brakującej substancji. Po roku terapii przyspieszył też wzrost dziecka, zniknął problem częstych infekcji układu oddechowego.

Z tej historii widać, jak wielkim osiągnięciem jest współczesna genetyka, umożliwiająca indywidualne dobieranie terapii – czasami mocno odległej od „jednego standardu dla wszystkich”.

Źródło

Pediatr Nephrol. 2018 Dec;33(12):2383-2387. CoQ10-related sustained remission of proteinuria in a child with COQ6 glomerulopathy-a case report. Stańczyk M, Bałasz-Chmielewska I, Lipska-Ziętkiewicz B, Tkaczyk M.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google

Komentujesz korzystając z konta Google. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Połączenie z %s